Unverricht-Lundborg (Maladie d’)

Epilepsie-myoclonie progressive familiale
L’épilepsie myoclonie progressive (EMP) telle qu’elle a été décrite par Unverricht (1891) et par Lundborg (1901) est caractérisée par l’association d’une épilepsie, du type de l’épilepsie généralisée, apparaissant aux environs de la puberté, et de myoclonies, d’apparition un peu plus tardive, d’abord occasionnelles puis incessantes. Dispersées, bilatérales, mais aussi asymétriques, spontanées mais aussi déclenchées par les stimulations, par les efforts volontaires qu’elles perturbent, ces myoclonies constituent une invalidité croissante ; elles sont talement indépendantes des crises épileptiques. A l’épilepsie et aux myoclonies, une détérioration psychique s’ajoute au cours de l’évolution ainsi que parfois des manifestations extra-pyramidales. L’évolution se fait de façon progressive vers la mort en cinq à quize ans. La maladie est transmise comme une affection héréditaie récessive autosomale.
Depuis la découverte de Lafora (1911) des inclusions neuronales qui portent son nom, on a reconnu une base anatomique commune au plus grand nombre des observations d’épilepsie-myoclonie familiale (maladie d’Unverricht-Lundborg-Lafora). Les inclusions sont formées, au moins en partie, de mucopolysaccharides acides ; elles siègent dans le cytoplasme des neurones au niveau du noyau dentelé, du noyau rouge, du thalamus, du locus niger, mais aussi du cortex cérébral. Leur développement parait en relation avec une perturbation métabolique générale (présence d’une surcharge analogue dans le foie et le myocarde).
Néanmoins, il est certain que d’autres étiologies peuvent aboutir au tableau de l’épilepsie-myoclonie familiale tel qu’il a été décrit par Unverricht et Lundborg. Dans certaines familles, c’est une lipidose (gangliosidose du type des formes infantiles tardives de l’idiotie amaurotique familiale) qui est en cause. Dans d’autres familles, il s’agit de lésions dégénératives sans surcharge neuronale. Il faut probablement ranger dans ce dernier cadre les observations qui se caractérisent par une épilepsie à crises peu fréquentes, des myoclonies peu invalidantes, une évolution prolongée et la notion d’hérédité autosomale dominante (type Artung de l’épilepsie-myoclonie familiale).
Premier type d’épilepsie myoclonique progressive décrit en 1891. Regroupait vraisemblablement ce qui a été décrit plus tard comme le Baltic myoclonus et des maladies de Lafora. Concernait des sujets originaires d’Estonie et du Sud-Est de la Suède.
Définie par son mode de transmission autosomique récessif, son âge de survenue entre 6 et 14 ans, des myoclonies spontanées ou provoquées, des crises généralisées tonico-cloniques, des signes cérébelleux.
Evolution démentielle toujours progressive et tardive. Semble fréquente en Finlande. Des formes d’expression phénotypique différentes ont été décrites dans d’autres parties du monde.