Santavuori-Haltia (Maladie de)
Forme infantile précoce des céroïde-lipofuscinoses, exceptionnelle en dehors de la Finlande. Incidence 1/13000 habitants.
Transmission de type autosomique récessif.
Sémiologie stéréotypée : début entre 8 et 18 mois ; régression mentale rapide, myoclonies, crises généralisées, cécité totale, syndrome pyramidal bilatéral. Décès vers l’âge de 10-13 ans.
L’EEG au début, montre un ralentissement global puis s’appauvrit pour devenir totalement inactif sans élément paroxystique.
Diagnostic histologique : celui des céroïde-lipofuscinoses.
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