Prader-Willi (Syndrome de)

Syndrome de Prader-Willi

Obésité génétique syndromique
Décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi, sa fréquence n’est pas négligeable : entre 1/10 000 et 1/15 000. Holm a établi un score clinique qui doit comprendre au total de Huit points dont cinq critères majeurs.

Les critères majeurs valent un point sont :

  •   L’hypotonie néonatale et infantile entraînant des difficultés à téter, d’où une hypotrophie pondérale initiale nécessitant des gavages,
  •   La prise de poids est ensuite excessive, entre un et six ans, entraînant une obésité extrême due à une hyperphagie par recherche compulsive de nourriture,
  •   Une dysmorphie faciale avec un visage allongé, yeux en amande, bouche petite et ouverte, nez fin, lèvre supérieure mince et commissure tombante,
  •   Un hypogonadisme hypogonadotrope avec micropénis et hypoplasie scrotale, puberté retardé et incomplète,
  •   Un retard global du développement, suivi d’un retard mental avec difficultés d’apprentissage, contrastant avec la rapidité à faire des puzzles,

Les critères mineurs valant un demi-point sont :

  •   La diminution de la motilité fœtale,
  •   La faiblesse du cri chez le nourrisson, s’améliorant avec l’âge,
  •   Des troubles du comportement avec des accès de colère, de violence provoqués par les frustrations alimentaires, une tendance à ergoter, à s’opposer et à mentir,
  •   Des troubles du sommeil avec des apnées nocturne,
  •   Un retard statural dans 50 % des cas conduisant à une taille adulte spontanée de 155 cm pour le sexe masculin, de 150 cm pour le sexe féminin.
  •   Des pieds et des mains effilés (acromicrie)
  •   Une hypopigmentation et des lésions de grattage,
  •   Un strabisme et une myopie,
  •   Une salive épaisse, visqueuse,
  •   Un seuil élevé à la douleur.

Obésité génétique, ce syndrome est du à l’absence d’un ou plusieurs gènes d’origine paternelle. Le critère génétique est essentiel est vaut un point. Un diagnostic précoce éviterait des examens inutiles (scanner, biopsie). Il permet une prise en charge multidisciplinaire et l’apport d’hormone de croissance biosynthétique, l’AMM (autorisation de mise sur le marché) étant donnée pour accélérer la vitesse de croissance et pour ses effets métaboliques permettant de prévenir l’obésité avec les mesures diététiques et d’augmenter la masse musculaire améliorant ainsi l’activité physique et peut-être les facultés cognitives.
Professeur Jacques Battin, Bulletin de l’Académie Nationale de Médecine, 2009, Tome 193, juin, n°6


 

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