Pompe (maladie de)

Maladie de la Pompe

Les glycogénoses musculaires sont caractérisées par une accumulation de glycogène dans les cellules, en relation avec des déficits enzymatiques spécifiques. Certaines peuvent se présenter sous une forme musculaire prédominante. La transmission est autosomale récessive.
La glycogénose type II (maladie de Pompe) due à un déficit en maltase acide (1-4 glucosidase) peut donner lieu chez l’enfant à un tableau proche de celui de la maladie de Duchenne, et chez l’adulte à un tableau de myopathie des ceintures.

Glycogénose type II
Cette maladie autosomique récessive est liée à un déficit en alpha-1-4-glucosidase (maltase acide). Dans sa forme habituelle (II a), elle débute dans les premiers mois de la vie par une faiblesse musculaire progressive avec hypotonie marquée et dépression des réflexes ostéo-tendineux. Les masses musculaires restent de volume normal. Cet état est lié à l’accumulation intralysosomiale de glycogène dans les muscles squelettiques et aussi à la surcharge en glycogène des cellules des cornes antérieures de la moelle. Le développement intellectuel est normal, tout au moins au début de la maladie.
Il existe habituellement une macroglossie et d’une façon constante, une cardiomégalie. Le foie et la rate sont modérément augmentés de volume. L’électromyogramme montre de façon caractéristique un tracé de type myotonique et, à l’électrocardiogramme, il existe un agrandissement de l’espace PR, et une très grande amplitude des complexes QRS. Le décès survient après 1 ou 2 ans d’évolution, dans un tableau d’insuffisance cardio-respiratoire.
Dans la forme II b, plus rare, la maladie débute dans la première année de la vie, ou plus tard, et a une symptomatologie beaucoup plus lentement progressive sans atteinte cardiaque. Elle peut stimuler une dystrophie musculaire.
Le diagnostic se fait par biopsie musculaire qui démontre une surcharge intralysosomiale en glycogène et permet de déceler le déficit en maltase acide. La détection du déficit enzymatique peut également se faire sur des fibroblastes en culture. le diagnostic prénatal est possible par détection ultrastructurale du glycogène intralysosomial des cellules du liquide amniotique.
Les anomalies neuropathologiques consistent en l’accumulation intralysosomiale de glycogène, essentiellement dans les neurones du tronc cérébral et de la moelle.


 

Imprimer

Association

Faire un don
Adhérer

Formation Médecine des arts-musique

Cursus Médecine des arts-musique