Pendred (Syndrome de)
Syndrome de Pendred
Il s’agit d’une affection récessive autosomique caractérisée par une surdité de perception bilatérale d’apparition précoce, associée à un goitre (se révélant en général dans la grande enfance) avec anomalie de la thyroxinogenèse (défaut de l’incorporation de l’iode décelé par l’épreuve au perchlorate). Il semble que d’autres types d’anomalies de l’hormonogenèse thyroïdienne puissent également s’accompagner de surdité.
Syndrome autosomique récessif
La surdité est associée à une anomalie du métabolisme de l’iode. Elle est d’origine cochléaire, la plus souvent évolutive, pré-linguale ou post-linguale précoce. L’examen tomodensitométrique des rochers met en évidence des anomalies morphologiques de l’oreille interne (dilatation de l’aqueduc du vestibule). Le goitre thyroïdien apparaît le plus souvent dans la deuxième décennie et s’associe à une hypothyroïdie dans 50% des cas. Une scintigraphie thyroïdienne avec test au perchlorate peut permettre de détecter un syndrome de Pendred avant l’apparition du goitre. Le gène en cause, PDS est impliqué à la fois dans le syndrome de Pendred et dans une forme de surdité qui reste isolée : DFNB4. La frontière entre le syndrome de Pendred et la forme de surdité isolée DFNB4 est parfois difficile à définir puisque, au sein de familles atteintes de Pendred, un ou plusieurs individus peuvent ne pas développer l’atteinte thyroïdienne
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