Oto-brachio-rénal (Le syndrome)
Syndrome oto-brachio-rénal
Surdités génétiques. Les syndromes autosomiques dominant
Il associe une surdité, des fistules branchiales multiples et une malformation rénale. On recherche des malformations de l’oreille externe (oreille mal ourlées, aplasies d’oreille, enchondromes, sténose des conduits auditifs) de l’oreille moyenne, et de l’oreille interne. On retrouve des fistules préhélicéennes bilatérales, et des fistules de la 2e fente branchiale avec résidus cartilagineux assez évocateurs. Une échographie rénale doit être réalisée devant ces associations malformatives.
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