Niemann-Pick infantile précoce de type A
Il s’agit d’une affection autosomique récessive due à l’accumulation dans l’organisme de phingomyéline, en raison du déficit de l’activité de l’enzyme sphingomyélinase.
TABLEAU CLINIQUE
L’atteinte viscérale est souvent au premier plan et la première à attirer l’attention. Des difficultés d’alimentation et une hypotrophie apparaissent dès les premières semaines de la vie, et une hépatomégalie est décelable dès ce moment. Une ascite et un ictère peuvent se voir, généralement à un stade avancé de la maladie.
Les ganglions lymphatiques peuvent être élargis. Il existe parfois des difficultés respiratoires avec une infiltration miliaire des poumons. L’état neurologique devient vite inquiétant avec une hypotonie axiale et des signes pyramidaux. Une cécité, avec tache rouge cerise, se voit dans la moitié des cas. Il n’existe pas de dysmorphie faciale notable et pas d’anomalie osseuse sur la radiographie du squelette. Des crises convulsives sont relativement rares. Dans le sang on observe des vacuoles dans les lymphocytes, et sur les étalements de moelle osseuse la présence de cellules spumeuses (histiocytes vacuolés) est constante mais non spécifique. Le cours de la maladie n’excède pas habituellement 2 ou 3 ans.
EXAMENS PARACLINIQUES
Recherche des lymphocytes vacuolés et des cellules spumeuses dans la moelle ; le déficit en sphingomyélinase est mis en évidence dans les leucocytes. Le diagnostic prénatal de la maladie est possible.
NEUROPATHOLOGIE
Il existe une accumulation intralysosomiale des lipides dans les neurones, dans le système réticulo-endothélial et dans la plupart des tissus. Les substances de surcharge consistent en phingomyéline, cholestérol et autres glycolipides.
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