Leigh (Maladie de)

Maladie de Leigh

Encéphalomyélopathie subaiguë nécrosante de Leigh
Elle est citée parmi les troubles du métabolisme des glucides.
La maladie de Leigh, à transmission autosomale récessive, débute généralement avant deux ans, mais des formes tardives ont été décrites.
Un retard psychomoteur, des troubles de la déglutition, des paralysies oculomotrices sont souvent notés.
A l’examen anatomique, il existe de multiples lésions nécrotiques disséminées dans les noyaux gris centraux, le diencéphale, le tronc cérébral et la moelle. La formule histologique des lésions rappelle l’encéphalopathie de Wernicke ; toutefois, les corps mamillaires sont constamment respectés.
On a mis en évidence chez ces malades la présence d’une substance inhibant la formation de la thiamine triphosphate (TTP) dans le système nerveux ; un déficit en pyruvate carboxylase a été aussi incriminé.


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