Kugelberg-Welander (Maladie de)
Maladie de Kugelberg-Welander
Il s’agit d’une affection héréditaire dont la transmission se fait habituellement sur le mode récessif autosomal, mais les variations génétiques sont nombreuses (formes sporadiques, formes à transmission autosomale dominante).
Elle débute dans l’enfance après l’acquisition de la marche, ou dans l’adolescence, et possède la particularité remarquable d’atteindre électivement la musculature proximale des membres, la racine des membres inférieurs étant en règle touchée la première. Cette atteinte motrice pseudo-myopathique est très stéréotypée.
L’évolution est lente, l’impossibilité de la marche ne survient que plus de 10 ans après le début apparent de la maladie.
Des formes d’apparition tardives, et surtout des formes frustres ont été décrites.
Médecine des Arts®
715 chemin du quart 82000 Montauban (France)
Tél. 33 (0)563200809 Fax. 33 (0)563912811
E-mail : mda@medecine-des-arts.com
Formation Médecine des arts-musique
