Kufs (Maladie de)
Maladie de Kufs
Forme d’expression tardive des céroïde-lipofuscinoses décrite à partir de 1925.
Transmission autosomique récessive. Début vers l’âge de 30 ans. Tableau classique d’une épilepsie myoclonique progressive sans jamais de trouble visuel associé. Détérioration de type démentiel constante, rapidement progressive.
L’EEG montre à la SLI, aux fréquences lentes de stimulation, des pointes, des polypointes-ondes synchrones des éclairs.
Décès dans les 10 ans qui suivent le début de la maladie.
Le diagnostic est orienté par la présence de dolichols, dans les sédiments urinaires, confirmé par l’examen histologique : dépôts granulaires spécifiques, au niveau des cellules sécrétrices eccrines de la peau.
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