Krause-Kivlin (Syndrome de)
Syndrome de Krause-Kivlin
Le syndrome de Krause-kivlin, aussi appelé syndrome de Krause-Van Schooneveld, ou encore Syndrome de Peters-plus a été décrit comme tel en 1991 à partir de trois observations : deux cousins et un autre patient non apparenté, tous trois nés de parents consanguins, avaient une anomalie de Peter (atteinte de la chambre antérieure de l’œil), une dysmorphie faciale, un retard de croissance disharmonieux, un retard de maturation osseuse et un degré variable de retard mental. D’autres anomalies concernant les doigts, le cœur, le système nerveux central et l’appareil uro-génital étaient présentes chez l’un ou l’autre de ces enfants. Les auteurs ont alors formulé l’hypothèse d’un trait récessif autosomique. L’anomalie de Peters est considérée comme une anomalie de migration des crêtes neurales. Le même mécanisme est évoqué pour les autres anomalies de la chambre antérieure de l’œil. Dans deux des cas décrits, il existait également une hydrocéphalie avec atrophie corticale et un hydramnios, deux signes qui peuvent être utilisés pour rechercher une récurrence lors d’une grossesse suivante.
Concours médical, 27/04/2002
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