Hyperuricémie congénitale

C’est une affection transmise suivant le mode récessif lié au chromosome X. Seuls les garçons sont atteints. Elle est due au déficit d’une enzyme du métabolisme des urines : l’hypoxanthine-guanine-phosphorybosyl-transférase (HGPRTase) qui provoque une surproduction d’acide urique.

TABLEAU CLINIQUE
Le syndrome neurologique est caractéristique. Dans la première année de la vie, le développement moteur est retardé et il existe parfois des vomissements répétés. Entre l’âge de 12 à 18 mois, apparaissent des mouvements involontaires de type choréo-athétosiques puis des signes d’atteinte pyramidale avec hypotonie axiale et spasticité des membres. Tout syndrome choréoathétosique apparaissant à cet âge chez un garçon sans antécédents périnataux doit faire évoquer cette maladie.
C’est entre l’âge de 2 et 4 ans que survient le signe pathognomonique : les automutilations irrépressives des lèvres, de la langue et des doigts. Elles nécessitent des mesures de contention, souvent réclamées par l’enfant. Une violente agressivité vis-à-vis de l’entourage peut se voir. Les automutilations compulsives ont tendance à s’atténuer avec l’âge. Elles peuvent n’apparaître que vers 6-8 ans, et ne sont pas constantes. La plupart, mais non la totalité de ces enfants, ont un déficit des fonctions intellectuelles et de graves troubles du comportement. Des crises convulsives ne sont pas rares.
Il existe une hyperuricémie et une hyperuricosurie. Chez les nourrissons, celles-ci peuvent se traduire par la présence de dépôts sur les couches de cristaux qui doivent leur couleur orange aux pigments biliaires. Une lithiase urinaire avec ses conséquences sur la fonction rénale se manifeste vers l’adolescence. A cette époque une anémie mégaloblastique peut être observée. La néphropathie peut être à l’origine d’accidents vasculaires cérébraux. Une arthropathie et des tophi apparaissent à l’adolescence chez les sujets non traités.
En cas de déficit partiel en HGPRTase, la maladie se résume à une goutte juvénile avec néphrolithiase. L’automutilation est absente et les signes neurologiques, inconstants, se réduisent à un déficit intellectuel modéré et à des mouvements involontaires de type choréique ou athétosique.

EXAMENS PARACLINIQUES
Dosage de l’acide urique dans le sang et dans les urines.
Dosage de l’HGPRTase dans les érythrocytes.
Toute lithiase doit être analysée.

NEUROPATHOLOGIE
Il n’existe pas d’anomalies spécifiques dans le système nerveux central et la pathogénie des manifestations nerveuses est obscure.

TRAITEMENT
L’allopurinol peut prévenir la lithiase et la néphropathie mais est sans effet sur les manifestations neurologiques dont le traitement est purement symptomatique. Le diagnostic prénatal est possible.

Médecine des Arts®    
715 chemin du quart 82000 Montauban (France)
Tél. 33 (0)563200809 Fax. 33 (0)563912811
E-mail : mda@medecine-des-arts.com