Hurler (Maladie de)

Mucopolysaccharisode I (H)
Cette affection récessive autosomique est en quelques sorte le prototype des mucopolysaccharidoses.
Dans le courant de la deuxième année e la vie, l’aspect de ces patients est caractéristique. Les traits de la face son grossiers avec une dépression de la base du nez, des narines larges et antéversées, des lèvres épaisses, les oreilles élargies, la langue volumineuse. On note en outre une scaphocéphalie et un certain degré d’hirsutisme. Le cou est court et il existe une cyphose dorsale basse. Des limitations articulaires s’accompagnent de déformation en griffe des doigts. Le foie est augmenté de volume, et souvent la rate, et il existe des hernies inguinales et ombilicales.
L’examen cardiaque peut déceler une cardiomégalie, des souffles cardiaques et des anomalies électrocardiographiques.
Une rhinite chronique d’apparition précoce et des infections pulmonaires à répétition sont habituelles. La croissance en taille normale ou accélérée au départ se ralentit rapidement.
Les anomalies radiologiques du squelette sont surtout évidentes au niveau du rachis on observe une déformation cunéiforme antérieure typique d’une vertèbre dorsale basse ou d’une des premières lombaires, au niveau des mains (métacarpiens élargis, mal modelés et coniques) et au niveau des hanches (coxa valga, petite tête fémorale, élargissement du cotyle). Par ailleurs, les diaphyses des os longs sont élargies, l’extrémité inférieure des épiphyses du radius et du cubitus sont obliques, il existe une synostose de la suture longitudinale du crâne, et les côtes sont élargies en palette.
Dans le sang et la moelle osseuse, il y a des inclusions caractéristiques dans les leucocytes ou les cellules réticulaires (cellules de Gasser, de Buhot, d’Alder).
Le développement psychomoteur est fréquemment dans les limites de la normale au cours de la première année de la vie. Un arrêt des acquisitions intellectuelles devient évident au cours de la deuxième année puis un dégradation intellectuelle survient. Tardivement apparaissent des signes pyramidaux t parfois des signes d’atteinte du système nerveux périphérique. L’examen ophtalmologique montre des opacités cornéennes visibles à l’oeil nu, ou seulement à l’examen à la lampe à fente, et parfois une rétinite pigmentaire. Une surdité est fréquente. Une hydrocéphalie peut se développer (liée à l’infiltration par les mucopolysaccharides des cellules méningées). Elle peut nécessiter la mise en place d’un shunt ventriculo-péritonéal.
L’évolution lentement progressive aboutie à la mort vers l’âge de 15 ans par infection pulmonaire ou défaillance cardiaque.
La détection, difficile, des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles.

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