Fabry (Maladie de)
Maladie de Fabry
Le maladie de Fabry est une maladie génétique transmise de façon récessive liée à l’X. Elle se traduit biologiquement par un déficit en céramide-trihexosidase, total chez l’homme et partiel chez la femme porteuse, affectant le catabolisme de la céramide trihexoside, qui s’accumule ainsi dans les tissus. La mutation responsable de la maladie a été localisée en Xq22, et il est ainsi possible de diagnostiquer la maladie chez un sujet atteint et de reconnaître les femmes porteuses.
Sur le plan clinique, les manifestations sont très variables et concernent préférentiellement la peau, les reins, la cornée, le cœur et les poumons. Ainsi la plupart des malades ont des lésions rouges, papuleuses et télangiectasiques associées à des épisodes de fièvre, à des douleurs violentes (abdominales ou des extrémités) ainsi qu’une néphropathie. Des opacités cornéennes sont le plus souvent observées chez les hommes atteints et chez les femmes porteuses hétérozygotes. Les douleurs abdominales, d’origine sympathique, peuvent prendre la forme d’une urgence chirurgicale et conduire à des interventions non justifiées. Certains patients n’ont que des signes cardio-vasculaires, et d’une symptomatologie ischémique à coronaires normales doit faire penser au diagnostic.
D’autres n’ont que des signes pulmonaires, et se présentent avec une obstruction chronique des voies aériennes, aggravées par le tabac.
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