Dystrophinopathies de type IV

Il s’agit d’un cadre nouveau, découvert peu à peu grâce aux progrès de l’immunohistochimie et de la génétique.
Les anomalies de la dystrophine ont progressivement été observées dans la myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker. Cependant, des cas de plus en plus fréquents d’intolérance à l’exercice isolée sont révélateurs d’anomalies méconnues de la dystrophine. Devant un syndrome de myalgies et de crampes qui ne fait pas sa preuve et ne relève pas d’une cause métabolique, il est nécessaire de rechercher une altération de la dystrophine. De tels cas sont parfois strictement asymptomatiques. De tels cas sont parfois strictement asymptomatiques et seule une élévation inexpliquée de l’activité de la créatine kinase sérique attire l’attention. Ces formes antérieurement étiquetées hypercréatine-kinasémie idiopathique, étaient inexpliquées.

Chez certains patients, c’est après un exercice brusque et important que survient une nécrose avec myoglobinurie, élévation importante de créatine kinase et même une insuffisance rénale aiguë. Dans d’autres cas, la sémiologie est celle d’une intolérance à l’exercice avec rigidité, crampes, myalgies d’effort. Le devenir de ces formes, étiquetées dystrophinopathies de type IV, n’est pas établi. Certaines pourraient être des variétés tardives de myopathie de Becker : elles s’intégreraient dans le cadre d’une forme familiale de dystrophinopathie.


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