Dystrophinopathie

Nom d’ensemble des dystrophies musculaires (myopathies) liées à une anomalie de la dystrophine –protéine dont le gène est situé sur le bras du chromosome à l’X. La forme type de dystrophinopathie est la myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne (Voir Duchenne (myopathie pseudo-hypertrophie de) et les variantes : myopathies de type Becker et myopathie de type Emery-Dreifuss.


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