Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de LANDOUZY-DEJERINE

Elle débute par une atteinte de la face, des muscles de la ceinture scapulaire et des bras, et reste prédominante dans ces régions. Son mode de transmission est dominant mais il existe de nombreux cas sporadiques. Son âge de début et sa gravité sont variables.
Les premiers signes peuvent apparaître à tout âge, depuis la première enfance jusqu’à l’adolescence. Chez le petit enfant, c’est la faiblesse des muscles de la face qui attire l’attention et qui précède très généralement les signes évidents d’une atteinte de la ceinture scapulaire. Les parents remarquent que l’enfant dort les yeux mi-ouverts et que sa toilette faciale est pénible du fait que l’occlusion complète des yeux est impossible. L’enfant est incapable de siffler, de souffler, de gonfler les joues, de faire la moue. Le sourire est dit ¶transversal¶. L’atteinte faciale peut être asymétrique.
L’amyotrophie et le déficit musculaire de la ceinture scapulaire apparaissent après quelques années. Parfois, surtout chez les adolescents, le premier signe de la maladie réside en une impossibilité d’élever le bras au-dessus de la tête, pour se peigner par exemple. Lorsque l’enfant est saisi par les aisselles, il a tendance à glisser entre les mains de l’examinateur. Le triangle supraclaviculaire est élargi et les clavicules sont horizontalisées. Le chef sternal des muscles pectoraux et les muscles biceps et triceps du bras sont particulièrement touchés. Plus tardivement, peut se développer une paralysie des muscles du tronc avec lordose lombaire, et une atteinte des membres inférieurs débutant et prédominant en général au niveau de la loge antéro-externe. Les réflexes ostéo-tendineux sont en règle conservés. Il n’y a pratiquement jamais de cardiomyopathie et l’intelligence est préservée.
L’évolution est très variable. Elle semble être plus sévère et rapidement progressive dans les cas à début précoce. Lorsque la maladie débute dans la deuxième décennie, la progression est plus lente et de longues périodes de rémission peuvent se voir.
Les CPK sériques sont souvent modérément élevées et l’électromyogramme peut montrer, à côté d’anomalies myogènes, d’autres signes plus difficiles à interpréter. La biopsie musculaire montre des images assez variables pour un même phénotype, ce qui a fait envisager l’hypothèse d’une hétérogénéité génétique de la maladie. A côté de modifications myopathiques typiques, on peut voir dans un certain nombre de cas des modifications inflammatoires, un aspect rappelant l’atrophie de dénervation ou des mitochondries anormales.
Le problème nosologique est encore compliqué par le fait qu’on a décrit une dystrophie musculaire scapulo-péronéale, caractérisée par une amyotrophie de la ceinture scapulaire et de la loge antéro-externe de la jambe sans atteinte faciale. Les atrophies facio-scapulo-humérales et scapulo-péronéales constituent un groupe hétérogène dont certains cas représentent sans doute, non une maladie musculaire, mais une forme d’atrophie spinale (maladie du neurone moteur).


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