Dystrophie facio-scapulo-huméral

La FSCHD fait partie des dystrophies musculaires héréditaires caractérisées par une dégénérescence irréversible de certains muscles. Elle constitue la troisième maladie de ce groupe en fréquence chez les humains, après les maladies de Duchenne et de Steinert (1 individu touché sur 17 000). Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 20 ans ; 20 % des patients dépendent d’une chaise roulante vers 45 ans. C’est une maladie génétique transmise sur un mode dominant et pour laquelle il n’existe pas de médicament.
Les chercheurs ont pu identifier que la FSHD se déclenche par activation d’un gène toxique dans l’ « ADN poubelle » sur le chromosome 4. « Il s’agit d’une sorte de bégaiement de l’ADN », expliquent les spécialistes. « Une série d’éléments répétés, dont chacun porte une copie du gène DUX4, découvert par l’équipe du Pr Belayew en 1999 ». Par la muscle, l’équipe a montré que le gène DUX4 est actif dans les muscles de patients mais pas chez les individus sains.


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