Down (syndrome de)

Affection malformative due à une aberration chromosomique (le plus souvent trisomie 21), caractérisée par une arriération mentale et des anomalies morphologiques dont la plus caractéristique est le faciès rappelant le visage des Mongols (faciès mongolien) : yeux bridés, racine du nez aplatie, bouche tombante à lèvres épaisses. Peuvent s’y associer d’autres malformations (du cœur, des os, du palais, etc.) Synonyme : mongolisme. John Down, médecin anglais, 1828-1896.


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