Disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Obésité génétique syndromique
L’obésité est associée à une petite taille, des anomalies génitales telles qu’une puberté précoce, un retard mental et une dysmorphie avec des mains et des pieds courts. Le tableau clinique peut à nouveau simuler le syndrome de Prader-Willi. L’étude moléculaire du patient et de ses parents est nécessaire au diagnostic.
Bulletin Académie nationale de médecine, tome 193, juin n°6
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