DiGeorges (syndrome de)

Maladie génétique, héréditaire dans 10 à 10 ù des cas, caractérisée par l’absence de parathyroïde (entraînant une tétanie néonatale), l’absence du thymus (entraînant un syndrome de déficit immunitaire qui peut être traité efficacement par une greffe thymique) une cardiopathie congénitale et une dysmorphie faciale avec fente palatine et réduction de la taille du voile du palais (insuffisance vélaire). Elle est due à une anomalie par microdélétion du chromosome 22. Angelo M. DiGeorge, pédiatre américain né en 1921.


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