Conradi-Hünermann (Maladie de)

Maladie de Conradi-Hünermann

Maladie congénitale familiale consistant en une chondrodystrophie avec calcifications épiphysaires ponctuées au niveau des cartilages des os longs et, moins souvent, des os courts et plats. Elle est fréquemment associée à une cataracte et à des manifestations cutanées (ictyose, hyperkératose). Synonyme : Maladie congénitale des épiphyses pointillées ou chondrodysplasie ponctuée.


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