Cohen (Syndrome)
Syndrome de Cohen
Obésité génétique syndromique
Décrit en 1973, est identifiable car il associe :
- Une obésité facio-tronculaire développée avant dix ans
- Une dysmorphie faciale particulière : incisive centrales proéminentes et de grande taille, fentes palpébrales inclinées en bas, philtrum court, bouche ouverte,
- Les doigts et les orteils sont longs et fuselés
- Le retard mental est modéré,
- La rétinite pigmentaire consiste en une dystrophie des cônes et des bâtonnets,
- Le retard statural est présent dans 70% des cas, le retard pubertaire avec cryptorchidie chez 30% des garçons,
- Une neurotrophie, sans déficit immunitaire est parfois associée.
Génétique. La transmission est récessive autosomique.
Bulletin Académie nationale de médecine, tome 193, juin n°6
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