Cockayne (Syndrome de)
Syndrome de Cockayne
Syndrome malformatif familial et héréditaire caractérisé par un nanisme avec microcéphalie, thorax en tonneau avec cyphose dorsale, atrophie de la rétine, retard mental et érythème télangiectasique de la face. Il se transmet de façon autosomique récessive.
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