Borjeson-Forssman-Lehmann (Syndrome de)
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Décrit en 1962, il associe une obésité, un retard mental sévère avec épilepsie, microcéphalie et hypotonie, une dysmorphie faciale (traits grossiers, joues rebondies, ptosis, arcades orbitaires saillantes, enophtalmie et grandes oreilles), un retard statural et hypogonadisme. Génétique : la transmission est récessive liée au chromosome X, le gène localisé en Xq26-27 n’est pas encore identifié.
Professeur Jacques Battin, Bulletin de l’Académie Nationale de Médecine, 2009, Tome 193, juin, n°6
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