Ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
Étym. gr. a: priv.; taxis: ordrefamilial paroxysmal ataxias and choreoathetosis
Affections neurologiques rares, évoluant par paroxysmes, dont les deux groupes sont actuellement rapprochés du fait de leur mode de transmission commun, de type autosomique dominant, et de l’association des deux phénotypes d’ataxie et de choréo-athétose chez certains patients.
Les ataxies cérébelleuses épisodiques ont été démembrées par la génétique, qui a permis de démontrer l’implication des canaux ioniques membranaires dans leur physiologie. Elles font désormais partie des "maladies à canaux ioniques". Leur spectre phénotypique a pu également être étendu à d’autres processus paroxystiques bien plus fréquents, comme la migraine. Elles sont actuellement divisées en deux sous-groupes:
- l’EA1 (episodic ataxia type 1 ou ataxie paroxystique kinésigénique familiale avec myokymies), due à unemutation ponctuelle du gène d’un canal potassique localisé sur le chromosome 12p;
- l’EA2 (episodic ataxia type 2, allélique, ou ataxie cérébelleuse familiale sensible à l’acétazolamide), débutant dans la seconde enfance, durant quelques heures à quelques jours, avec parfois atrophie vermienne à l’IRM, et liée à une mutation du gène codant pour le même canal calcium voltage-dépendant que la migraine hémiplégique familiale (chromosome 19p13).
Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2013
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