Association CHARGE
L’association de CHARGE est un des rares syndromes où les malformations peuvent toucher aussi bien l’oreille externe/ moyenne que l’oreille interne[13]. La déficience auditive est quasi constante, légère à profonde, de transmission, mixte ou de perception.
Cet acronyme signifie :
• C pour Colobome
• H pour Heart : malformations cardiaques ou de l’aorte ;
• A pour Atrésie choanale ;
• R pour Retard psychomoteur ou retard staturo-pondéral
• G pour Génito-urinaire ;
• E pour Ear : malformations et surdité d’oreille externe, moyenne, interne.
Cet acronyme ne décrit pas d’autres éléments importants : la dysmorphie faciale, la fente labio- vélo-palatine, pharyngolaryngomalacie. En pratique, il existe des syndromes très lourds : malformation cardiaque importante, surdité profonde, cécité, troubles respiratoires et de déglutition nécessitant, pendant les premières années de vie, trachéotomie et gastrostomie, mais il existe aussi des formes plus légères.
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