Amyotrophie spinale pseudo-myopathique

Amyotrophie spinale pseudo-myopathique de la seconde enfance. Type III des ASP.
SEMIOLOGIE
Le début se fait entre l’âge de 2 et 17 ans encore qu’HAUSMANOWA-PETRRUSEWICZ insiste sur la fréquence de signes précoces, mal reconnus par les parents : retard à la marche, démarche maladroite, difficulté à monter un escalier ou à se relever après un accroupissement.
Le début serait plus tardif dans le sexe masculin, à un âge moyen de 6,99 ans et plus précoce dans le sexe féminin à un âge moyen de 3,63 ans, ce qui s’expliquerait par un effet hormonal protecteur préservant les filles après 7 ans. Toutefois, lorsque les garçons sont atteints plus tardivement, ils seraient porteurs d’une forme moins sévère.
L’atrophie et le déficit sont de topographie surtout proximale et symétrique, parfois prédominant sur l’une ou l’autre ceinture. Une extension aux muscles du tronc et même aux muscles distaux est parfois notée. Dans certains cas, le déficit proximal est asymétrique. Il est souvent exagéré par le froid. Cette atteinte musculaire peut être confondue avec celle d’une myopathie en raison d’une fréquente hypertrophie des mollets. L’atteinte de la ceinture pelvienne est toujours plus marquée que celle de la ceinture scapulaire. Il existe un signe de Gowers et les muscles abducteurs et fléchisseurs de la hanche sont spécialement déficitaires.
Aux membres supérieurs, l’atteinte, bien que tardive et moindre, est également sélective. Elle prédomine sur les muscles grand dentelés, deltoïdes, longs supinateurs. Au contraire, le rhomboïde et le trapèze sont respectés. Une hypotonie habituelle est à l’origine d’une scoliose.
Il est fréquent que le pied soit en éversion en raison du déficit des muscles fléchisseurs plantaires. Cette attitude est différente de l’attitude en varus équin observée au cours des dystrophies musculaires. Un tremblement fin des mains est souvent noté tandis que des fasciculations sont présentes dans 50 % des cas sur les muscles des membres, théoriquement déclenchées par l’injection de prostigmine. Elles sont beaucoup plus rares sur les muscles de la langue à l’inverse de ce qui s’observe au cours du syndrome de Werdnig-Hoffmann. Les réflexes ostéo-tendineux sont en général diminués ou abolis, principalement les réflexes rotuliens. Leur abolition va de pair avec la conservation de réflexes idiomusculaires. Un signe de Babinski est rare.
L’atteinte des nerfs bulbaires s’exprime surtout par un déficit des muscles sterno-cléido-mastoïdiens et des muscles de la nuque. Une atrophie linguale est fréquente. L’atteinte des muscles oculomoteurs est exceptionnelle avec cependant quelques cas de formes oculo-pharyngées et de formes avec ophtalmoplégie ou encore avec ptosis modéré. Des signes osseux, spina bifida, malformations osseuses, sont parfois présents. Bien que le quotient intellectuel soit normal, la scolarité est insuffisante, l’attitude psychologique serait plutôt agressive et volontaire.
L’évolution est en général peu sévère. Les muscles intercostaux sont habituellement respectés. La marche est très longtemps conservée et reste toujours possible 10 ans après le début. Parfois même apparaissent des périodes d’amélioration interprétées comme le résultat de l’hypertrophie compensatrice. La durée de vie est normale.

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