Amaurose congénitale de Leber

« En 1869, Theodore Leber, illustre ophtalmologiste de la très réputée École d’Ophtalmologie allemande, décrivit une pathologie rétinienne responsable de malvoyance profonde dès sa naissance ou dans les premiers mois de vie qui, paradoxalement, s’accompagnait d’une image normale du fond d’œil. L’affection survenait chez des frères et des sœurs nés de parents indemnes suggérant une transmission récessive autosomique.
L’absence d’anomalie visible au fond d’œil à la naissance alimenta longtemps une confusion diagnostic entre cette maladie (ACL), et la cécité corticale. Il fallut attendre la fin des années cinquante pour qu’avec l’avènement de l’électrorétinographie, toute ambiguïté soit levée. En effet en 1957, deux représentants d’une autre Ecole illustre, celle de l’ophtalmologie suisse, montrèrent qu’en dépit d’un fond était éteint, suggérant une absence de fonction de photorécepteurs. Cette notion nouvelle suscita un intérêt nouveau pour la maladie. Ainsi entre les années soixante et quatre vingt-dix, de nombreux ophtalmologistes en étayèrent-ils la description et tentèrent de lui donner une dénomination adaptée. Leurs observations étaient conformes à celles de Theodor Leber en ce qui concerne l’âge et le mode d’installation de la maladie. Cependant tous notèrent une variabilité du tableau clinique dans la petite enfance avec des aspects très divers du fond d’œil, un comportement à la lumière (photo-aversion versus photo-attraction) et une acuité visuelle variables ainsi que l’existence de signes oculaires associés inconstants tels qu’une enophtalmie, un kératocône, une hypermétropie. Dans le même temps, la maladie dont l’étiologie demeurait obscure était tour à tour qualifiée de rétinopathie pigmentaire in utéro, d’heredoretinopathia congenitalis monohybrida recessiva autosomalis, d’aplasie voire de dysplasie rétinienne, néanmoins devant cette absence de consensus, l’histoire retint la maladie sous le nom d’amaurose congénitale de Leber et la variabilité phénotypique tomba dans l’oubli.
Actualisation de la définition de la maladie
Au fil des années nous pûmes démontrer que si plus de la moitié des patients répondent à la définition princeps de Theodor Leber, à savoir une cécité congénitale stationnaire, d’autres sont atteints d’une dystrophie rétinienne correspondant à l’extrémité d’un spectre de gravité des rétinopathies pigmentaires. Ces patients sont néanmoins atteints dès la naissance, permettant de désigner leur pathologie sous le terme générique d’amaurose de Leber qui, de fait, n’a plus de frontière avec les dystrophies rétiniennes sévères de l’enfance (CSRD). En raison de cette unification, la fréquence de la maladie autrefois évaluée à 1/60 000 est aujourd’hui estimée à 1/30 000.
Jean-Michel Rozet
Bulletin de l’Académie nationale de médecine, 2009, tome 193, janvier n°1.

Rédacteur Docteur A. Arcier président fondateur de Médecine des arts®
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