Alstrom (Syndrome d’)
Syndrome d’Alstrom
Décrit en 1959, il est très rare, sauf chez les Acadiens. A la différence du syndrome de Bardet-Biedl, il ne comporte ni polydactylie, ni retard mental malgré le double déficit sensoriel.
L’obésité y est précoce, tronculaire,
Le diabète insulino-résistant avec acanthosis nigricans est fréquent après vingt ans,
La rétinite pigmentaire est associée à une surdité de perception évolutive,
Une tubulopathie interstitielle évolue vers l’insuffisance rénale entre trente et quarante ans.
Génétique, la transmission est récessive autosomique.
Bulletin Académie nationale de médecine, tome 193, juin n°6
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