Alcaptonurie
terme de médecine
Présence d’alcaptone dans l’urine, mise en évidence par l’apparition d’une coloration rouge sombre de l’urine exposée à l’air. Résultat d’une dégradation incomplète de deux acides aminés, la phénylalanine et la tyrosine. L’alcaptonurie, peut ne s’accompagner d’aucun signe clinique. Il s’agit d’une anomalie enzymatique héréditaire à transmission récessive (absence d’oxydase homogentisique).
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