Usher (Syndrome de)
Le syndrome de Usher
Syndrome autosomique récessif
Il associe une surdité à une rétinite pigmentaire. Il existe de multiples formes de Usher, mais les ¾ sont des Usher de type I avec surdité congénitale profonde, aréflexie vestibulaire bilatérale responsable d’un retard à la marche, et rétinite qui se développe dans l’enfance. Dans le type II, la surdité est modérée, la fonction vestibulaire est normale. Dans le type III, la surdité est progressive. Les premiers signes visuels sont des troubles de la vision dans la pénombre, souvent vers 10 ans. L’examen le plus précoce est l’électrorétinogramme, pathologique avant le fond d’œil (anormal à l’âge de 3-4 ans). Le syndrome de Usher de type I est une indication d’implant cochléaire précoce pour obtenir une compréhension du langage sans lecture labiale chez ces enfants qui, à l’âge adulte, auront une atteinte visuelle importante. Faire le diagnostic par le fond d’œil à 4 ans est donc déjà tardif. En principe, toute surdité profonde congénitale avec retard à la marche sans étiologie évidente doit faire pratiquer un électrorétinogramme, même si le fond d’œil est normal
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