Surdité pré-linguale

Les surdités pré-linguales (1,5%des cas)

Elles surviennent par définition avant l’apparition du langage et peuvent être prénatales ou post-natales. C’est dans ce groupe que les incidences fonctionnelles sont les plus fortes. C’est un groupe minoritaire dont l’effectif est d’environ 62000 personnes, soit 1,5% des sourds. Il faut savoir que 1 enfant sur 1000 naît sourd profond, soit 200 nouveaux enfants sourds chaque année, dont 95% sont issus d’une famille entendante. Les origines principales des surdités pré-linguales sont génétiques dans 60% des cas, extrinsèques dans 25% des cas (infection materno-fœtale : CMV, rubéole, souffrance néonatale, méningite, administration de médicaments ototoxiques) et dans 15% des cas aucune étiologie identifiable n’est retrouvée. Pour les surdités génétiques, plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme pouvant être à l’origine d’une surdité. En particulier, le gène de la connexine 26, localisé sur le chromosome 13 est responsable de 30 à 40% des surdités isolées pré-linguales. Le taux de porteurs hétérozygotes sains dans la population caucasienne normoentendante est estimé à 1 à 3%7.

Le mode de transmission8 des surdités génétiques est :

•   Autosomique récessif, favorisé par la consanguinité, les deux parents sont entendants. C’est le mode de transmission le plus fréquent des surdités pré-linguales.
•   Autosomique dominant, un des parents ou les deux sont sourds.
•   Lié à l’X, seuls les garçons expriment la maladie (surdité dite récessive liée à l’X). Rarement, comme dans le syndrome d’Alport, la surdité est dite dominante liée à l’X, et les femmes sont aussi atteintes mais de façon moins sévère que les garçons.
•   Mode de transmission mitochondrial. L’arbre généalogique est alors caractéristique car hommes et femmes sont atteints mais seules les femmes peuvent transmettre la surdité à leurs enfants qui sont théoriquement tous sourds dans la fratrie.

Et pour les surdités congénitales 30% d’entre elles sont associées à d’autres malformations. Plus de 500 syndromes polymalformatifs ont été décrits. Les plus fréquents sont :

•   Le syndrome d’Usher, associe une surdité et une rétinite pigmentaire.
•   Le syndrome de Pendred, associe une surdité et un goitre thyroïdien.
•   Le syndrome de Waardenburg, associe une surdité et des anomalies de pigmentation des cheveux, des yeux et de la peau.
•   Le syndrome de BOR (Branchio-Oto-Rénal), associe une surdité, des fistules branchiales multiples et une malformation rénale (agénésie, hypoplasie).

Schwarz F.