Smith-Lemli-Opitz (Syndrome de)
Syndrome Smith-Lemli-Opitz
ANOMALIES NEUROLOGIQUES
Naissance par le siège fréquente, déficience mentale modérée ou sévère ; agitation ; microcéphalie ; parfois épilepsie ; diverses anomalies développementales ont été décrites à l’examen neuropathologique.
ANOMALIES EXTRANEUROLOGIQUES
Front étroit, oreilles basses implantées, ptosis, épicanthus, nez éversé avec pointe lare, micrognathie, hypospadias, cryptorchidie ; anomalies fréquentes des doigts (syndactylie des 2e et 3e orteils), pli palmaire unique, infections pulmonaires fréquentes, parfois mortelles chez le nourrisson (20 % de décès avant 1 an).
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