Riley-Day (Syndrome de)

La dysautonomie familiale ou Syndrome de Riley-Day, de transmission autosomique récessive, survient essentiellement chez les enfants d’ascendance juive ashkénaze.
Des troubles variés apparaissent dans la petite enfance. Le trouble initial consiste en une difficulté d’alimentation : troubles de la succion, de la déglutition, hypersialorrhée, vomissements sans cause apparente. Des fausses routes et une hypersécrétion bronchique favorisent des infections pulmonaires récidivantes. Il existe souvent un dysfonctionnement végétatif : accès fébriles inexpliqués, hypotension artérielle orthostatique avec brusques poussées hypertensives, hypersudation, érythèmes.
Sur le plan neurologique, les troubles rencontrés sont variés : pertes de connaissance, indifférence relative à la douleur et à la chaleur, perturbations du sens gustatif, aréflexie ostéo-tendineuse, grande labilité émotionnelle.
Parmi les anomalies biologiques, sont à signaler une diminution de l’excrétion de l’acide vanylmandélique, une augmentation de l’acide homovanilique, un abaissement du taux de dopamine bêta-hydroxylase. Le taux de noradrénaline plasmatique est normal en position couchée, mais n’augmente pas en position debout et la perfusion de noradrénaline entraîne une hypertension artérielle et une tachycardie liées à une hypersensibilité de dénervation. L’injection de métacholine fait réapparaître la sécrétion lacrymale et les réflexes ostéo-tendineux et provoque un myosis.
Enfin, le test cutané à l’histamine n’entraîne que peu de réponse. En microscopie électronique, on note l’absence de fibres amyéliniques.
L’évolution est dans l’ensemble médiocre, avec d’importants troubles de croissance ; le décès, fréquent, est la conséquence d’une pneumopathie.
L’explication en reste mal connue : défaut d’excrétion des catécholamines des terminaisons nerveuses sympathiques et parasympathiques des vaisseaux périphériques.
L’hypotension orthostatique est également un élément du syndrome de la dysautonomie familiale de Riley-Day, affection transmise sur le mode autosomal récessif, associant à des anomalies végétatives complexes une aréflexie, une insensibilité à la douleur, une débilité mentale. Un défaut de synthèse de la noradrénaline résultant d’un déficit héréditaire en dopamine bêta-hydroxylase serait responsable de cette affection.