Richards-Rundle (Maladie de)
Maladie de Richards-Rundle
De transmission autosomique récessive, elle débute chez le jeune enfant.
La surdité rapidement progressive et bilatérale, apparait très précocement et s’aggrave.
Une ataxie avec instabilité de la marche, nystagmus, aréflexie, déficit distal, pied en varus équin se constitue. Un retard mental est constant associé à un hypogonadisme.
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