Rendu-Osler (Maladie de)

Maladie de Rendu-Osler

Télangiectasie héréditaire hémorragique
Exceptionnellement, les hémorragies intracrâniennes peuvent être liées à cette affection dominante dont les lésions cutanéo-muqueuses sont caractéristiques. Elles consistent en de multiples télangiectasies siégeant électivement au niveau des lèvres, de la langue, de la muqueuse nasale (épistaxis) et moins souvent de la face, des oreilles, des paumes des mains et des ongles. Des fistules artério-veineuses pulmonaires sont fréquentes.

Cette maladie a été évoqué chez Paganini pour expliquer ses prouesses techniques, et sa virtuosité exceptionnelle.

« Une aide au dépistage de la maladie de Rendu-Osler
Une équipe du CEA-IRTSV a mis au point un test cellulaire pour diagnostiquer la maladie héréditaire de Rendu-Osler, qui affecte 1 personne sur 8 000 en France. Celle-ci provoque des dilatations artério-veineuses au niveau des muqueuses ou des organes vitaux, comme le poumon, le foie ou le cerveau. Ce test simple permet de reconnaître les mutations génétiques responsables de la maladie, qui rendent inactives certaines protéines de la paroi des vaisseaux sanguins. Outil de diagnostic chez des sujets à risque, il pourra également les aider à la recherche de nouvelles pistes thérapeutiques
» CEA bio, n°4 mars 2015 d'après In Human Moleculars Genetics

Revu le 9 juillet 2015


 

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