Refsum (Maladie de)

Maladie de Refsum

Il s’agit d’une affection héréditaire récessive autosomique caractérisée par l’accumulation dans l’organisme d’acide phytanique d’origine exogène liée à un déficit en une alpha-hydroxylase agissant sur ce substrat.
La maladie débute en général dans la deuxième décennie ou à l’âge adulte, mais peut aussi se manifester dans la première enfance.

TABLEAU CLINIQUE
La polyneuropathie sensitivo-motrice est d’installation insidieuse et d’évolution très lente, parfois par poussées. Elle s’accompagne d’une hyperprotéinorachie et d’une diminution de la vitesse de conduction nerveuse. D’autres signes accompagnent ou précèdent la neuropathie :

  •   Une amblyopie par rétinopathie pigmentaire peut constituer le premier signe. Une cataracte s’ajoute parfois à cette anomie oculaire. Un déficit auditif est habituel. Une ataxie cérébelleuse est fréquente. Une anosmie peut s’observer.
  •   Des signes extraneurologiques consistent en une ichtyose chez certains patients et très fréquemment en des anomalies cardiaques, en particulier des troubles de la conduction. Il existe parfois des anomalies osseuses du type de la dysplasie épiphysaire.

Le cours de la maladie est très long. Les anomalies cardiaques sont fréquemment la cause de la mort.

EXAMENS PARACLINIQUES
L’augmentation du taux d’acide phytanique dans le sérum et dans les urines, et le défaut de l’alpha-oxydation de l’acide phytanique dans les cultures de fibroblastes sont caractéristiques.

TRAITEMENT
Il consiste à abaisser le taux d’acide phytanique sanguin par un régime approprié (pauvre en phytol) et éventuellement par plasmaphérèse.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
L’association surdité, dégénérescence rétinienne et polyneuropathie peut se voir en dehors de l maladie de Refsum. Un syndrome familial à hérédité dominante a été rapporté sous le nom de dégénérescence familiales acoustico-optique avec neuropathie périphérique.


 

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