Refsum infantile (Maladie de)
Cette affection se manifeste chez le nourrisson et le petit enfant par des troubles digestifs chroniques et des troubles hépatiques graves avec cholostase. Une surdité et une rétinopathie pigmentaire sont habituelles. Plus tard, survient une neuropathie périphérique. IL y a accumulation d’acide phytanique dans l’organisme mais aussi un taux élevé en acides gras à très longues chaînes. Le déficit enzymatique spécifique n’est pas encore connu. Il s’agit sans doute d’une maladie peroxysomiale car cet organite est absent dans les hépatocytes (van Hoof, Saudubray).
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