Recklinghausen (Maladie de Von)

Crises rencontrées dans environ 1/3 des cas, et surtout dans les formes avec peu de manifestations cutanées ; sémiologie clinique ou EEG non spécifique, sans relation avec les autres atteintes du système nerveux central.
La neurofibromatose est une affection héréditaire caractérisée par le développement de tumeurs multiples au niveau des nerfs crâniens et rachidiens et par l’existence d’anomalies cutanées à type de pigmentation anormale ou de formations tumorales.
Le neurofibrome résulte d’une prolifération portant à la fois sur les éléments schwanniens et sur les éléments fibroblastiques du nerf ; les axones sont dispersés au sein de ce tissu néoformé. Les neurofibromes peuvent atteindre un grand développement à partir des terminaisons nerveuses cutanées, constituant ainsi les névromes plexiformes. Le développement de tumeurs méningées, de tumeurs gliales, d’altérations osseuses, voire de tumeurs endocriniennes (phéochromocytomes) est assez fréquent.
La maladie est relativement rare dans ses formes développées mais fréquente dans ses formes abortives. Il faut tenir compte de ces dernières pour reconnaître l’hérédité dominante autosomale. Présente dès la naissance, la maladie ne se manifeste franchement qu’à la puberté, faisant preuve d’un potentiel évolutif plus ou moins rapide à partir de ce moment.
Les manifestations nerveuses sont variables suivant que les déterminations prédominent sur les nerfs périphériques, les racines ou le système nerveux central. Les neurofibromes des nerfs périphériques ont une sémiologie neurologique minime (paresthésies, parésies tronculaires) et se manifestent par le développement de tumeurs des nerfs ou de névromes plexiformes. Les neurofibromes des racines rachidiennes peuvent donner lieu à un syndrome de compression radiculaire ou médullaire dont le traitement est chirurgical ; des interventions itératives sont parfois nécessaires en raison de la multiplicité des lésions. Au niveau des nerfs crâniens l’atteinte du VIII est la plus fréquente. Parmi les manifestations nerveuses centrales, nous citerons le développement de méningiomes (volontiers multiples), de gliomes des nerfs optiques, de tumeurs gliales diverses (astrocytomes, épendymomes, glioblastomes), notamment au niveau du tronc cérébral. La maladie de Recklinghausen est une des étiologies des sténoses de l’aqueduc de Sylvius.
Les manifestations cutanées comprennent, outre les tumeurs nerveuses (neurofibromes cutanés, névromes plexiformes qui prennent parfois un aspect monstrueux, notamment au niveau des paupières), des lipomes multiples et surtout des anomalies pigmentaires dont les plus caractéristiques sont les tâches café au lait. Nous rappellerons enfin l’ostéite fibro-kystique en rapport avec le développement de neurofibromes sous-périosités.

ON DISTINGUE ACTUELLEMENT DEUX TYPES DE NEUROFIBROMATOSE

I - La neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen proprement dite ou neurofibromatose périphérique) touche environ 1 personne sur 4000.
Le gêne responsable a été localisé sur le chromosome 17. Deux au moins des éléments suivants sont considérés nécessaires au diagnostic :

•   au moins 6 tâches café au lait
•   au moins 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme
•   peau de chagrin dans la région axillaire ou inguinale
•   gliome optique
•   au moins 2 nodules de Lisch (harmartomes/iriens)
•   existence d’une dysplasie osseuse
•   un cas semblable chez un parent.

II - La neurofibromatose de type 2 est plus rare : 1/50.000 individus environ.
Le gêne responsable est localisé sur le chromosome 22. Les critères du diagnostic sont les suivants :

•   neurofibrome bilatéral du VIII, ou
•   un parent atteint de cette affection, et
•   soit un neurofibrome du VIII soit 2 des lésions suivantes : neurofibrome, méningiome, gliome ou opacité cristallinienne sous capsulaire postérieure.

Le neurofibrome bilatéral du VIII qui est l’aspect le plus caractéristique du type 2 pose de difficiles problèmes d’indication et de technique chirurgicale en raison de la nécessité de préserver l’audition au moins d’un côté.