Pelizaeus-Merzbacher (Maladie de)

Il s’agit d’une affection récessive liée au sexe caractérisée par une dysmyélinisation (ou amyélinisation) étendue du système nerveux central.

SIGNES CARDINAUX
Sexe masculin, nystagmus pendulaire rapide, mouvements choréo-athétosiques, évolution lente, parfois microcéphalie modérée.

TABLEAU CLINIQUE
Habituellement, le premier signe à attirer l’attention au cours des premiers mois de la vie est un nystagmus pendulaire de faible amplitude, parfois accompagné de mouvements anormaux de rotation de la tête.
Le diagnostic avec une cécité congénitale, un nystagmus congénital ou un spasmus nutans peut être difficile. Plus tard, à la fin de la première année ou dans la deuxième année de la vie, surviennent des mouvements involontaires de type choréo-athétosique des membres. Le fond d’oeil est d’abord normal mais une atrophie optique peut apparaître ultérieurement. Le liquide céphalo-rachidien et la vitesse de conduction nerveuse sont très habituellement normaux. Il peut exister une microcéphalie et un nanisme.
L’évolution de la maladie est très lente et peut se faire sur plusieurs décennies. L’aggravation des mouvements choréo-athétosiques et l’apparition de signes pyramidaux font de ces malades des grands infirmes. Les fonctions intellectuelles sont le plus souvent relativement bien préservées pendant longtemps. Dans certains cas, la durée de la maladie n’excède pas 5 à 7 ans.

EXAMENS PARACLINIQUES
Les potentiels évoqués visuels, auditifs et somesthésiques sont profondément altérés. Le scanner est utile dans la mesure o- il décèle des hypodensités dans la substance blanche.

NEUROPATHOLOGIE
Dans l’ensemble du système nerveux central, la myéline est détruite ou n’a pas été formée. Les produits de désintégration myélinique se colorent en rouge par le Soudan IV (leucodystrophie soudanophile). Au sein des zones démyélinisées, il persiste souvent des îlots de myéline préservée.


 

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