Ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie découlant d’une synthèse osseuse anormale. C’est le terme donné pour qualifier plusieurs affections de gravité variable dont l’élément diagnostic principal est la fragilité osseuse, lequel est établi lors de fractures après traumatismes minimes et déformations du squelette. Cette maladie est génétique à hérédité autosomique dominante et due à une mutation génique du collagène de type 1. Des artistes célèbres dans des domaines différents ont été atteints de cette maladie génétique tels Toulouse-Lautrec et Petruccinani.


 

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