Ostéodystrophie héréditaire d’Albright (ODA) ou pseudohypoparathyroïdie type 1 A
Obésité génétique
L’ODA est caractérisée par :
- Une obésité très précoce
- Une dysmorphie faciale, faciès arrondi, ensellure nasale prononcée, hypertélorisme,
- Une brachymétacarpie-tarsie, uni ou bilatérale, symétrique ou asymétrique,
- Le retard mental est variable.
La résistance rénale à l’action de la parathormone cause une hypoparathyroïdie avec hypocalcémie génératrice de convulsions, hyperphosphorémie et élévation de la PTH.
On distingue :
- La forme Ia, associe à la résistance à la PTH des anomalies endocriniennes multiples,
- Hypothyroïdie, hypogonadisme,
- La forme Ic, le tableau étant identique, mais sans déficit des protéines Gs,
- La forme Ib, avec des anomalies biologiques identiques, mais sans phénotype clinique.
Génétique, l’ODA est une maladie autosomique dominante, due à des mutations inactivatrices de la sous-unité alpha-activatrice associée à la protéine G.
Professeur Jacques Battin, Bulletin de l’Académie Nationale de Médecine, 2009, Tome 193, juin, n°6
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