Ochronose
Affection génétique autosomique récessive très rare, caractérisée par l’absence d’une enzyme, l’homogentisicase, qui assure normalement la dégradation de l’acide homogentisique, produit du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. L’alcalinisation de l’acide homogentisique dans les urines donne celles-ci une coloration noirâtre typique ; c’est l’alcaptonurie. L’acide homogentisique se dépose dans les tissus d’origine conjonctive et les cartilages : les sclérotiques, les oreilles, les ailes du nez se colorent en brun après l’âge de 30 ans peuvent survenir des lésions articulaires et discales : l’aplatissement et la calcification étagées des disques intervertébraux donne à la colonne vertébrale un aspect caractéristique. Le traitement est celui de l’arthrose commune : il n’y a pas de traitement spécifique.
Dictionnaire pratique illustré. Sanofi
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