Lowe (Syndrome oculo-cerebro-renal de)
Syndrome oculo-cérébro-rénal
Ce syndrome de cause inconnue se transmet selon le mode récessif lié au sexe.
Vers l’âge de 6 mois, il apparaît que l’enfant souffre d’un retard psychomoteur massif et d’une hypotonie remarquable, avec habituellement abolition des réflexes ostéo-tendineux. Son faciès est particulier avec un front proéminent et bombé, des yeux enfoncés dans les orbites et habituellement volumineux, de grandes oreilles mal ourlées et molles, une peau pâle.
Les anomalies oculaires sont très caractéristiques : cataracte présente habituellement dès la naissance, glaucome et quelquefois opacités cornéennes. Ces enfants deviennent aveugles et présentent un nystagmus d’amblyope. Les examens électrophysiologiques (EMG et mesure de la vitesse de conduction) ont donné des résultats variables et peu caractéristiques.
Les anomalies rénales consistent en une acidose tubulaire, une protéinurie et une hyperaminoacidurie, et ont pour conséquence clinique une déminéralisation osseuse avec signes de rachitisme. Si l’anomalie rénale est traitée, ces enfants peuvent vivre jusqu’à l’adolescence.
Exceptionnellement, des cas sporadiques de ce syndrome ont été décrits chez la fille.
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