Lesch-Nyhan (Syndrome de)
Il est cité parmi les troubles du métabolisme des purines.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est d- à un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase.
Transmis sur le mode récessif lié au sexe, il atteint uniquement les garçons. Le trouble biochimique le plus apparent est l’hyperuricémie.
Le tableau neurologique évocateur associe à une arriération intellectuelle de la spasticité, des mouvements choréo-athétosiques, et une tendance compulsive à l’automutilation (morsure des doigts et des lèvres). L’hyperuricémie est également responsable de manifestations rénales et articulaires.
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