Lafora (Maladie de)
Maladie de Lafora
Epilepsie myoclonique progressive s’écartant du syndrome d’UNVERRICHT-LUNDBORG par sa symptomatologie clinique et surtout la présence d’inclusions tissulaires spécifiques : les corps de LAFORA.
Affection autosomique récessive, débutant entre 11 et 18 ans (âge moyen 14 ans), se manifestant par des crises tonico-cloniques, puis des myoclonies associées à des crises partielles visuelles.
Détérioration intellectuelle constante, souvent précoce, et rapidement progressive. La mort survient 2 à 10 ans après le début de la maladie.
L’EEG montre des décharges focales, souvent occipitales, quelques fois multifocales et/ou généralisées, activées par la SLI. Rythme de fond ralenti.
Diagnostic confirmé par la présence des corps de LAFORA à la biopsie cutanée : formations arrondies, ovalaires, de 4 à 8 µm, PAS+, correspondant à des particules glycogéniques (glycogène B) retrouvées dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares eccrines. Défaut enzymatique encore inconnu.
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