Hémochromatose
Les maladies de surcharge en fer ont des causes multiples : surcharges en fer primitives liées à une anomalie génétique, surcharges en fer secondaires. L’hémochromatose dite génétique est caractérisée par une hétérogénéité génique et allélique et est responsable d’une surcharge en fer d’importance variable. L’hémochromatose HFE1 est la forme la plus fréquemment rencontrée en France. Elle est liée au génotype C282Y homozygote, de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète, et dont l’expression clinique et biologique est variable.
La prévalence de l’hémochromatose HFE1 a été estimée en 1999 entre 1,6 et 4,6 pour 1000 dans la population d’origine européenne. La fréquence du génotype C282Y homozygote dans la population générale française, rapportée dans les études incluant plus de 200 sujets, varie entre 0,2 % et 0,8%.
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