Hartnup (Maladie de)

Maladie de Hartnup

Il s’agit d’une maladie récessive autosomique caractérisée par un trouble de la réabsorption tubulaire rénale et du transport intestinal des acides aminés monoamino-mono-carboxyliques, donnant lieu à une aminoacidurie spécifique et à une rétention d’acides aminés, en particulier du tryptophane, dans les intestins. Cette dernière anomalie est vraisemblablement responsable des manifestations cliniques. Celles-ci consistent en des épisodes neurologiques intermittents et spontanément réversibles.
Les attaques se manifestent par une ataxie de type cérébelleux et des troubles psychologiques ou psychiatriques. Les crises sont souvent provoquées par l’exposition au soleil (ou l’emploi de sulfamides).
Une anomalie tout à fait caractéristique est un rash cutané pellagroïde au niveau des extrémités des membres de la face. Il n’y a pas de détérioration mentale. Le principal test diagnostique est la détection de l’aminoacidurie spécifique avec recherche dans les urines des dérivés du catabolisme du tryptophane par la flore intestinale (indicans urinaires). Le traitement consiste en l’administration de nicotinamide, vitamine que nous formons aux dépens du tryptophane.


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