Hallervorden-Spatz (Maladie d’)

Maladie d’Hallervorden-Spatz

Maladie hérédo-dégénérative du système nerveux central, pouvant réaliser exceptionnellement un tableau d’épilepsie myoclonique progressive.
La maladie de Hallervorden-Spatz est une affection récessive autosomique d’origine inconnue, fort rare. Elle débute essentiellement entre 5 et 12 ans, mais parfois beaucoup plus tôt, même dans la première année de la vie.
Sa symptomatologie comporte des signes extrapyramidaux diversement associés : rigidité, mouvements choréo-athétosiques, postures dystoniques, dysarthrie et habituellement, mais non constamment, une détérioration intellectuelle progressive. Une dégénérescence pigmentaire de la rétine n’est pas rare. Cette maladie, pour laquelle il n’existe pas de traitement, conduit à la mort au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie.
On conçoit que le diagnostic de certitude de cette affection soit impossible du vivant du malade. Le seul élément pathognomonique est d’ordre neuropathologique. La maladie est caractérisée anatomiquement par :

  • une atteinte du segment interne du globe pâle et du locus niger avec une accumulation dans ces régions de pigments ferriques ;
  • des dilatations sphéroïdes des axones contenant des amas lamellaires, dans beaucoup de structure grises y compris le cortex cérébral (ce qui pourrait permettre théoriquement de pratiquer une biopsie cérébrale à visée diagnostique).

Rappelons que ces lésions du globe pâle et des dilatations axonales se voient également dans la dégénérescence neuro-axonale et que certains ont voulu voir un rapport entre les deux maladies.


Médecine des Arts®    
715 chemin du quart 82000 Montauban (France)
Tél. 33 (0)563200809 Fax. 33 (0)563912811
E-mail : mda@medecine-des-arts.com

Imprimer

Association

Faire un don
Adhérer

Formation Médecine des arts-musique

Cursus Médecine des arts-musique